Una de las principales características de la manipulación genética en humanos es que se trabaja sobre segmentos o secuencias específicas del ADN, una pieza clave en el desarrollo de la vida biológica, que aún hoy día, no se entiende del todo. Los expertos en ingeniería genética humana, claro, tienen credenciales de sobra para el trabajo y han conseguido demostrar varios de los potenciales beneficios de la manipulación genética, aunque se siguen debatiendo sus implicaciones. Dicho esto, a continuación, veremos un completo resumen de manipulación genética, los tipos de manipulación genética que existen hasta ahora, algunos argumentos en contra de la manipulación genética en humanos y su contraparte a favor.
Biotecnología médica:
Significado, ejemplos, aplicaciones actuales, avances y la medicina del futuro
¿Qué es la manipulación genética en humanos?
Primero que nada, veamos en qué consiste la manipulación genética específicamente en humanos.
La manipulación genética en humanos, como su nombre lo indica, es la implementación de técnicas de ingeniería genética modificando el genotipo de un ser humano, con el objetivo de alterar su fenotipo. El genotipo es el conjunto de información genética contenida en el ADN, mientas que el fenotipo es la manifestación física de dicha información sumada a los cambios impresos por el entorno.
Las modificaciones del ADN se pueden realizar en individuos antes de la concepción, en etapas embrionarias o en niños y adultos. Cuando la manipulación se ejecuta sobre el genoma de un humano nacido se le conoce como terapia genética.
Objetivos de la manipulación genética
El objetivo principal de una manipulación genética en humanos usualmente gira en torno a combatir enfermedades, desarrollar inmunidad ante ciertas infecciones y prevenir la activación de mutágenos perjudiciales en el ADN como las que originan algunos síndromes.
En aplicaciones avanzadas se teoriza la regeneración de tejidos y órganos usando el ADN del paciente como “mapa” de reconstrucción para las células nuevas.
Historia
La manipulación o modificación genética es un área especial de la bioquímica molecular, por lo que su historia está estrechamente vinculada con el avance de estas ciencias.
Inicios de la manipulación genética directa
En 1968 ocurre uno de los hallazgos más importante, el descubrimiento de la endonucleasa de restricción, una enzima capaz de identificar partes específicas de una secuencia genética, realizar un corte en ese punto específico y otro corte en un sitio cercano. Es decir, que esta encima podía cortar un segmento en la secuencia de ADN.
Werner Arber y posteriormente Hamilton Smith y Daniel Nathans fueron quienes acuñaron el concepto de manipulación genética gracias a sus trabajos con la endonucleasa.
Con los años, sus estudios fueron utilizados para plantearse preguntas cada vez más ambiciosas como qué es la modificación del ADN, si podía darse en humanos y cuáles podrían ser sus potenciales consecuencias.
Los primeros tratamientos genéticos en humanos
En 1990 se desarrollaron los primeros estudios científicos serios de terapia genética en humanos con Inmunodeficiencia Combinada Severa.
En el año 2000 llegó el primer resultado positivo con un paciente cuyo sistema inmune volvía a funcionar con normalidad. Pero la potencial cura fue detenida poco después luego de descubrir que el método que utilizaban para el tratamiento activaba un oncogén relacionado con la leucemia. 4 de cada 10 pacientes participantes en el ensayo contrajeron dicho cáncer.
Los primeros humanos genéticamente modificados
El científico He Jiankui publicó en el 2018 que había modificado el genoma de dos mellizas (Nana y Lulu) posterior a la concepción, para que desarrollaran inmunidad al VIH/Sida.
El caso fue extremadamente polémico, dando inicio a las primeras cumbres de modificación genética en humanos a nivel mundial, desatando debates sobre ética y seguridad.
La mayoría de los científicos estuvo de acuerdo que fue una imprudencia innecesaria por parte del investigador, siendo además que ocultó el estudio hasta casi finalizado el nacimiento de las mellizas y que las modificaciones en sus genomas eran transmisibles a las futuras generaciones dando resultados potencialmente impredecibles.
Para aliviar la controversia, la máxima autoridad de salud en China convocó una investigación del caso, donde el científico He fue condenado a 3 años de prisión y una suspensión indefinida de su licencia profesional.
Casos de usos modernos de la modificación genética en humanos
En la actualidad, se practica esta disciplina a menor escala, uno de los ejemplos de manipulación genética más conocidos es la modificación de los óvulos de una mujer con infertilidad por defecto genético mitocondrial.
En este procedimiento, se utiliza un óvulo saludable de un donante humano y se modifica con el núcleo del óvulo de la madre.
Al incluir el material genético del padre, se tiene como resultado un embrión con material genético de dos madres biológicas y un padre.
Esta modificación genética está en un nivel conocido como modificación de línea germinal, es decir, que las alteraciones genéticas de los niños nacidos por este método se heredarán a sus futuras generaciones, algo que aún genera debates al respecto en la comunidad médica y científica.
Métodos de modificación genética humana
Dependiendo del nivel de profundidad de la modificación genética y el objetivo específico que tenga, se describen cuatro técnicas de manipulación genética principales. Cada una tiene sus propias implicaciones, complejidades, debates éticos, restricciones y nivel de aceptación en la comunidad científica.
1. Somática
La modificación genética de células somáticas es también conocida como terapia genética. Esta se da en pacientes, niños y adultos, mediante la modificación de su genoma para atacar células somáticas específicas que estén presentando defectos que deriven en enfermedades o deterioros del funcionamiento normal del individuo.
Este método tiene un mayor nivel de aceptación, ya que las modificaciones somáticas no son hereditarias, por lo que cualquier error o suceso emergente imprevisto no se transmite a las siguientes generaciones.
2. Línea germinal
Las modificaciones genéticas de línea germinal son aquellas que se realizan en las células reproductivas de un paciente, mediante la modificación genética de los óvulos o insertando enzimas con propósitos específicos en los embriones a pocos días de la concepción para evitar la aparición de defectos genéticos hereditarios.
Este tipo de modificaciones están en extenso prohibidas y en los países donde puede hacerse, se dan bajo la completa vigilancia y restricción de los servicios de salud.
La principal causa de controversia de estos métodos de línea germinal es que todos los niños nacidos bajo este tipo de procedimiento heredan las modificaciones de su genoma a las siguientes generaciones.
3. Perfectiva
Las modificaciones genéticas humanas para el mejoramiento o técnicas perfectivas tienen como objetivo mejorar capacidades puntuales del ser humano a través de la modificación de un segmento de secuencia genética en específico.
En ese sentido, no se busca curar ninguna enfermedad o prevenir la manifestación fenotípica, sino mejorar características simples del individuo. Algunos ejemplos podrían ser la inserción de hormonas de crecimiento o de mejoras muscular.
4. Eugénica
La modificación genética eugénica en humanos es el punto más alto en los niveles de modificación del ADN y consiste en la alteración de múltiples genes para conseguir cambios sustanciales en características complejas del individuo como la personalidad o el coeficiente intelectual. Esta aplicación es teórica, aunque se han encontrado evidencias de estudios conceptuales sobre el tema.
Manipulación genética: argumentaciones
La manipulación genética tiene implicaciones filosóficas, éticas y de seguridad que no son un juego, ni una simple complicación médica a considerar, ya que hablamos de alteraciones al código fuente de un individuo que podría desencadenar resultados completamente imprevistos dada las limitaciones del conocimiento humano sobre la vida en general.
Por otro lado, si no se da el paso de la experimentación con el ADN, tampoco se conseguirá la experiencia necesaria para realizar procedimientos realmente seguros en el futuro, perdiendo la posibilidad de desarrollar una posible cura universal.
A todo esto, se le suma la posibilidad de heredar genomas modificados y de cómo a través de la descendencia pueden integrarse de manera definitiva en la sociedad. Algunas de las argumentaciones más fuertes tanto a favor como en contra son las siguientes:
A favor
En lo que respecta a los defensores de la ingeniería genética en humanos, destacan posturas como las siguientes:
Una técnica médica establecida
Los científicos se han defendido por años sobre los alegatos que sugieren que esta es una ciencia muy nueva, con implicaciones lo suficientemente serias como para no utilizarse hasta tener un consenso universal sobre sus garantías y seguridades.
Pero, la realidad, es que gran parte de los procedimientos médicos en el mundo no tienen este tipo de limitaciones, incluso cuando su impacto es igual de importante.
Sin mencionar que la ciencia genética nace de estudios profundos sobre la química celular y la biología, con registros que datan de finales del siglo pasado. En este sentido, se puede decir que es una disciplina o método bien establecido, aplicado por años en otras áreas como los transgénicos, con excelentes resultados.
Un posible frente en la lucha contra enfermedades incurables
Otra de las argumentaciones más fuertes de los defensores y una de las mayores bondades de la modificación genética, es la capacidad que tiene para presentar alternativas viables en la lucha contra enfermedades hasta ahora incurables.
Se puede manipular el ADN para ayudar al cuerpo del paciente a desarrollar resistencias naturales contra el VIH o la malaria, por ejemplo.
La terapia genética también podría ser la solución para erradicar enfermedades monogenéticas como el Huntington y otras 10.000 conocidas que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Células más sanas y resistentes
En el 2014 se aplicó una terapia experimental nunca antes usada en humanos, en donde se cultivaban glóbulos blancos sanos y se modificaban genéticamente para presentar una mayor resistencia a la quimioterapia, así como las herramientas para poder luchar contra un tipo específico de cáncer.
Como resultado del ensayo clínico, Layla, para entonces una bebé, pudo resistir un tratamiento de quimioterapia mientras que su cuerpo, con ayuda de los glóbulos blancos injertados, erradicaron las células cancerígenas en su sangre.
Si bien esta no es una solución viable para todo el mundo, fue una buena imagen de lo que “puede” ser la terapia genética en el futuro. Una especie de cirugía celular que ayude a reforzar las propias defensas naturales del organismo.
En contra
Los detractores de la ingeniería genética suelen utilizar argumentos de gran peso. Entre los más importantes destacan:
Resultados impredecibles
Algunas secuencias genéticas pueden llegar a ser muy similares, pero estar en segmentos distintos de ADN con funciones completamente únicas.
Una modificación que ataque o corte estos segmentos, podría afectar a otras áreas sin querer y sin que el paciente muestre cambios aparentes hasta muchos años más tarde, por lo que se puede decir que las consecuencias de la manipulación genética son relativamente impredecibles.
Si bien se consigue experiencia a través de los casos de experimentación fallida, esta vez hablamos de vidas humanas, por lo que resalta el carácter ético de esta ciencia y el dilema de si estaría bien permitir el desarrollo humano en base al sacrificio de individuos.
Conocimiento limitado sobre el funcionamiento genómico
Para hacer modificaciones complejas en el ADN, los científicos deberían conocer a la perfección el funcionamiento de cada enzima o, al menos, haber mapeado cada secuencia genómica, algo que está muy lejos de ser realidad.
El conocimiento a profundidad de esta disciplina no se ha explorado por completo y el entendimiento de la biología molecular sigue en desarrollo.
Siguiendo esta línea de ideas, esta práctica es entendida por la comunidad científica como un intento a ciegas por descubrir soluciones innecesarias a problemas que no compensan los riesgos de la manipulación genética a los que se expone tanto a pacientes como a la sociedad en general.
Irreversibilidad de la modificación en línea germinal
Una de las peores implicaciones de la manipulación genética en humanos es la capacidad que hay, en las alteraciones de línea germinal, de heredar los rasgos modificados.
A la comunidad científica le preocupa, por ejemplo, que puedan surgir defectos colaterales, digamos unas 10 o 15 generaciones en el futuro. Para este punto, los efectos de la manipulación genética se habrían diseminado de tal forma en la sociedad que sería extremadamente difícil de corregir.
Desventajas y ventajas de la manipulación genética humana
Argumentos más o argumentos menos, la realidad es que la ingeniería genética es un campo estudiado en la actualidad, que tiene aplicaciones visibles y características únicas que competen a toda el área de la ciencia biológica y la salud. En aplicación, tiene sus ventajas y desventajas, entre ellas destacan:
Ventajas
Como principales ventajas se puede decir que las modificaciones genéticas en humanos:
- Ayuda a prevenir trastornos genéticos.
- Puede asistir a la gestación cuando hay factores genéticos de infertilidad involucrados.
- Ayuda a fortalecer células somáticas para que tengan mayor efectividad combatiendo enfermedades.
- Una modificación puntual efectiva, puede transmitirse de generación en generación.
- Abre la posibilidad al estudio de curas para enfermedades complejas.
Desventajas
Como principales ventajas se puede decir que las modificaciones genéticas en humanos:
- No tienen una entidad mundial encargada de regular los procedimientos o la aplicación de sanciones.
- De resultar inefectiva, inducen el miedo en la sociedad y reduce el desarrollo de las potenciales aplicaciones.
- Requieren un alto nivel de conocimiento científico.
- Son costosas.
- Puede tener resultados imprevistos a largo plazo.
Como se puede evidenciar, la manipulación genética en humanos apenas se está desarrollando en el seno de lo que se conoce como ingeniería genética humana, una rama de estudio polémica que juega con los límites de la ética, la salud y la vida. Por un lado, se cree que las técnicas de manipulación del ADN son la solución definitiva para millones de males, con evidencias sustanciales que lo sostienen; por el otro, puede simbolizar el principio de un daño potencialmente irreversible para la vida tal como la conocemos.
