En un estudio sin precedentes que analizó más de 350.000 biopsias de tumores, investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins han desvelado una asociación previamente desconocida entre el gen MUTYH y una amplia gama de cánceres sólidos.
Los hallazgos, publicados en la revista ‘JCO Precision Oncology’, sugieren que este gen, conocido por su papel en el cáncer colorrectal hereditario, podría desempeñar un rol más extenso en el desarrollo de diversos tipos de tumores.
El equipo de investigación, liderado por el Dr. Channing Paller, director de investigación clínica del cáncer de próstata en Johns Hopkins, se embarcó en este ambicioso análisis con el objetivo de dilucidar si las variantes de una sola copia del gen MUTYH podrían influir en el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer.
Las variantes de una sola copia del gen MUTYH están vinculadas a mayor riesgo de ciertos tumores sólidos
Aunque se sabía que las mutaciones en ambas copias de este gen aumentan significativamente la probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal, los efectos de las variantes heterocigóticas habían arrojado resultados contradictorios en estudios previos.
Mediante el empleo de algoritmos avanzados y en colaboración con la empresa Foundation Medicine, los científicos examinaron meticulosamente los datos genéticos de miles de muestras de tumores sólidos almacenados en una vasta base de datos.
Sus hallazgos revelaron que individuos con una sola copia mutada de MUTYH exhibían una firma genética distintiva, caracterizada por mutaciones adicionales y una vía de reparación del ADN defectuosa.
La investigación destaca el potencial de grandes bases de datos genómicas para desentrañar conexiones clave
Esta firma genética se asoció con un modesto aumento en la susceptibilidad a ciertos tumores sólidos, como los cánceres de glándula suprarrenal y los tumores de células de los islotes pancreáticos. Sin embargo, no se observó un mayor riesgo para los cánceres de mama o próstata, respondiendo así a la interrogante inicial que motivó la investigación.
El Dr. Paller enfatizó la importancia de estos descubrimientos, señalando que «los resultados sugieren que las variantes de MUTYH podrían estar involucradas en una gama de cánceres más amplia de lo que se conocía anteriormente».
Además, planteó la posibilidad de que esta nueva comprensión genética pueda tener implicaciones terapéuticas, al explorar la vía de reparación del ADN como un posible objetivo para nuevos enfoques de tratamiento contra los tumores sólidos.
En un campo en constante evolución como lo es la oncología, hallazgos como este brindan una ventana hacia nuevas perspectivas y estrategias para abordar una amplia variedad de cánceres, ofreciendo esperanza a pacientes y profesionales médicos por igual.
