La ansiada batalla contra la leucodistrofia metacromática, una rara y mortal enfermedad genética que afecta al cerebro y sistema nervioso, ha dado un importante paso al frente. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha otorgado luz verde a Lenmeldy, la primera terapia génica aprobada para tratar esta patología en niños desde etapas presintomáticas hasta sintomáticas tempranas.
Se aprueba una terapia génica individualizada a partir de células madre modificadas del propio paciente.
Esta novedosa terapia supone un avance trascendental en el ámbito de la medicina regenerativa. Lenmeldy es una infusión única y personalizada elaborada a partir de las propias células madre del paciente, modificadas genéticamente para incluir copias funcionales del gen ARSA, cuya deficiencia enzimática causa la acumulación tóxica de sulfátidos en las células nerviosas.
El procedimiento implica primero extraer las células madre hematopoyéticas del propio paciente y modificarlas en laboratorio para añadir el gen ARSA corregido. Posteriormente, tras someterse a quimioterapia intensiva para eliminar sus células madre defectuosas, al niño se le reintroducen las células corregidas genéticamente.
La terapia detiene la progresión de la enfermedad y mejora la supervivencia y calidad de vida.
Estas células modificadas se injertan en la médula ósea y suministran al organismo células productoras de la enzima ARSA ausente, descomponiendo así los sulfátidos acumulados y deteniendo la progresión de la enfermedad.
«Esta aprobación representa un hito en el avance y acceso a tratamientos efectivos, incluidas terapias genéticas, para enfermedades raras»,
Destacó Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.
Los ensayos clínicos demostraron que Lenmeldy reduce significativamente el riesgo de deterioro motor grave o muerte en comparación con niños no tratados. Todos los pacientes con leucodistrofia metacromática infantil tardía presintomática tratados con Lenmeldy sobrevivieron hasta los 6 años, frente al 58% del grupo de control. A los 5 años, el 71% de los niños tratados podían caminar sin ayuda y el 85% mantenía coeficientes intelectuales normales, resultados inéditos en pacientes no tratados.
Aunque se trata de un tratamiento innovador y prometedor, no está exento de riesgos. Los efectos secundarios más comunes incluyen fiebre, bajo recuento de glóbulos blancos, úlceras bucales, infecciones respiratorias y formación de coágulos sanguíneos. Además, existe un riesgo potencial de cáncer hematológico, por lo que se requiere un seguimiento de por vida.
