En un avance significativo, investigadores españoles han logrado determinar por primera vez la probabilidad de que pacientes portadores de alteraciones genéticas desarrollen miocardiopatía dilatada, una enfermedad cardíaca grave.
El estudio, liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y publicado en Journal of the American College of Cardiology, ha involucrado a 25 hospitales españoles y recopilado datos de más de 779 personas pertenecientes a 300 familias distintas que eran portadoras de la alteración genética, pero no presentaban signos de la enfermedad.
Tras un seguimiento mediano de 37 meses, los hallazgos revelaron que cerca del 11% de los portadores genéticos desarrollaron miocardiopatía dilatada, una afección caracterizada por el agrandamiento del corazón y una disminución en su capacidad para bombear sangre de manera eficiente.
Además, el estudio indicó que el riesgo de desarrollar la enfermedad variaba según el tipo de alteración genética presente en los pacientes.
La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en personas jóvenes y la principal razón de trasplante cardíaco a nivel mundial.
Se estima que en aproximadamente el 30-40% de los casos, la enfermedad tiene un origen genético.
Cuando se identifica este origen, es posible estudiar a los familiares del paciente para determinar si han heredado o no la alteración genética y, en consecuencia, presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro.
Según los investigadores, los pacientes que desarrollaron la enfermedad durante el estudio compartían con más frecuencia ciertas características clínicas, como una edad más avanzada, alteraciones en el electrocardiograma y un corazón de mayor tamaño con una capacidad de bombeo ligeramente disminuida, aunque dentro de los rangos normales.
Estos hallazgos sugieren que estos factores podrían ser indicadores tempranos del desarrollo de la miocardiopatía dilatada en portadores genéticos.
Además, el doctor Pablo García-Pavía, autor principal del estudio y jefe de la Sección de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, destacó que los pacientes con alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones presentaban algo de fibrosis en la resonancia magnética tenían más riesgo de desarrollar la cardiopatía.
La fibrosis cardíaca, o la formación de tejido cicatricial en el músculo cardíaco, puede ser otro factor de riesgo importante para el desarrollo de la enfermedad en portadores genéticos.
Por su parte, la doctora Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del trabajo, señaló que los resultados permitirán ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin señales de la enfermedad.
Hasta el momento, el seguimiento de los pacientes portadores se realizaba de manera uniforme, con revisiones anuales o bianuales.
Sin embargo, este hallazgo permitirá individualizar las visitas de seguimiento, espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y acortándolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo, según apuntó la doctora Cabrera.
El estudio tiene importantes implicaciones clínicas, ya que permitirá identificar a los portadores genéticos con mayor riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada y brindarles un seguimiento más estrecho y personalizado.
Además, estos hallazgos podrían conducir al desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas más efectivas para esta enfermedad potencialmente mortal.
