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La Universidad de Exeter descubre mutación genética en hermanos que sería clave para el tratamiento de la diabetes tipo 1

Los hermanos presentaban una mutación genética en el gen que codifica la proteína PD-L1.

En el continuo esfuerzo por comprender y combatir las enfermedades, la ciencia a menudo se ve impulsada por descubrimientos sorprendentes que abren nuevas puertas hacia la innovación médica. 

En esta línea, un equipo de investigadores liderado por la Universidad de Exeter en el Reino Unido ha dado un paso significativo en la búsqueda de tratamientos para la diabetes tipo 1 al identificar una mutación genética única en dos hermanos, una revelación que podría tener importantes implicaciones para el futuro de la medicina.

La diabetes tipo 1, una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca erróneamente las células beta en el páncreas que producen insulina, ha sido durante mucho tiempo un desafío médico. 

A pesar de décadas de investigación, las causas subyacentes y los mecanismos precisos detrás de esta enfermedad siguen siendo en gran medida desconocidos. 

Sin embargo, los avances recientes en la secuenciación genética han brindado a los científicos una nueva perspectiva para explorar los aspectos genéticos de la diabetes tipo 1.

El estudio, publicado en el ‘Journal of Experimental Medicine’, se inició cuando los investigadores examinaron a dos hermanos diagnosticados con una forma rara de diabetes autoinmune poco después de nacer. 

Esta forma específica de la enfermedad, caracterizada por un inicio temprano y una agresión rápida al páncreas, planteó preguntas intrigantes sobre su base genética. 

La Universidad de Exeter, reconocida por su experiencia en genética médica, aprovechó esta oportunidad para investigar más a fondo.

Los dos hermanos en estudio presentaban una mutación genética en el gen que codifica la proteína PD-L1, una molécula clave en la regulación del sistema inmunológico. 

Esta mutación, previamente no documentada en humanos, llamó la atención de los científicos debido a su potencial implicación en la diabetes autoinmune.

El doctor Matthew Johnson, quien encabeza la investigación, expresó que este descubrimiento representa una ocasión excepcional para profundizar en el entendimiento de cómo la desactivación del gen PD-L1 afecta al organismo humano. 

Aunque PD-L1 ha sido ampliamente estudiado en modelos animales por su función en la regulación del sistema inmunológico, su importancia en humanos no se ha investigado completamente hasta este momento.

La proteína PD-L1, junto con su receptor PD-1, desempeña un papel crucial en la prevención de respuestas inmunitarias excesivas que pueden dañar los tejidos del cuerpo. 

Cuando PD-L1 se une a PD-1, envía una señal de «alto» al sistema inmunológico, lo que ayuda a prevenir la autoinmunidad y la inflamación descontrolada.

El análisis detallado de las células inmunitarias de los hermanos reveló un panorama sorprendentemente normal, a pesar de la presencia de la mutación en PD-L1. 

Esto plantea la pregunta de si existen mecanismos compensatorios que mantienen la homeostasis inmunológica en ausencia de PD-L1 funcional.

El doctor Masato Ogishi, quien participa como coautor del estudio, indicó que a pesar de que la mutación impacta la función de PD-L1, se observó una notable estabilidad en otros aspectos del sistema inmunológico de los hermanos. 

Este hallazgo sugiere la presencia de mecanismos compensatorios que podrían desempeñar un papel fundamental en la regulación inmunológica.

Además del impacto en la investigación de la diabetes tipo 1, este descubrimiento tiene implicaciones más amplias para la inmunoterapia contra el cáncer. 

La proteína PD-L1 ya ha sido identificada como un objetivo terapéutico en el cáncer.

Comprender su función en el contexto de la diabetes autoinmune podría llevar a nuevas estrategias para el tratamiento del cáncer y otras enfermedades autoinmunes.

El profesor Timothy Tree, también coautor de la investigación, expresó que este descubrimiento no solo ofrece una perspectiva renovada sobre la diabetes tipo 1, sino que también plantea interrogantes interesantes sobre la interacción entre las células en el páncreas y su influencia en la enfermedad. 

Este entendimiento podría ser esencial para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que aborden la raíz del problema, en lugar de limitarse a tratar los signos y síntomas.

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Cinco Noticias, Redacción. (2024, 19 abril). La Universidad de Exeter descubre mutación genética en hermanos que sería clave para el tratamiento de la diabetes tipo 1. Cinco Noticias https://www.cinconoticias.com/universidad-exeter-descubre-mutacion-genetica-hermanos-seria-clave-tratamientos-diabetes-tipo-1/

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