La comunidad científica celebra un logro sin precedentes con la presentación de un ensayo clínico pionero en edición de genes CRISPR, que ha arrojado resultados prometedores en el tratamiento de una forma de ceguera hereditaria.
Liderado por el investigador principal Eric Pierce del Mass Eye and Ear en Estados Unidos, el estudio BRILLIANCE es un gran logro en la historia médica con sus hallazgos, que ahora se comparten en las páginas de ‘The New England Journal of Medicine’.
Según Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular y del Laboratorio Berman-Gund para el Estudio de las Degeneraciones de la Retina en Mass Eye and Ear y la Escuela Médica de Harvard, la investigación demuestra que vale la pena continuar con la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria en investigaciones y ensayos clínicos.
Los resultados del estudio no solo son alentadores desde el punto de vista científico, sino que también han brindado esperanza a aquellos que enfrentan condiciones de ceguera hereditaria.
El ensayo clínico BRILLIANCE reclutó a 14 participantes, incluyendo adultos y niños, todos ellos afectados por una forma de amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones en el gen CEP290.
La intervención consistió en una única inyección de un medicamento de edición genética CRISPR/Cas9, denominado EDIT-101, en un ojo mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Más allá de la innovación técnica, lo más alentador fue la ausencia de eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o el procedimiento.
El seguimiento de los participantes durante un año, seguido de dos años adicionales con visitas menos frecuentes, reveló mejoras significativas en la visión en un número considerable de pacientes.
Once participantes demostraron mejoras en al menos uno de los cuatro resultados medidos, mientras que seis de ellos experimentaron mejoras en dos o más aspectos.
Este éxito temprano es especialmente significativo, considerando la falta de opciones de tratamiento previas para la mayoría de las personas con trastornos hereditarios de la retina.
El gen CEP290 juega un papel crucial en la función de los fotorreceptores de conos y bastones en la retina del ojo.
Las mutaciones en este gen son responsables de la ceguera hereditaria que afecta a los individuos durante la primera década de vida, desencadenando una pérdida progresiva de la visión.
La tecnología CRISPR-Cas9, apodada la "tijera guiada por GPS", se ha utilizado en este ensayo para cortar una porción del genoma mutado y restaurar así un gen funcional.
Para Baisong Mei, director médico de Editas Medicine, los resultados de este ensayo representan una prueba de concepto invaluable y un paso adelante en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades hereditarias de la retina.
Desde el Instituto de Terapia Genética y Celular del Mass General Brigham, se está trabajando arduamente para llevar estos avances científicos desde el laboratorio hasta la cabecera del paciente.
La importancia de estos avances no puede ser subestimada. Estudios como este abren nuevas puertas hacia tratamientos para enfermedades consideradas anteriormente incurables, ofreciendo una esperanza real a los pacientes y sus familias.
A medida que la investigación en terapia génica continúa avanzando, se espera que más personas puedan beneficiarse de estas innovaciones médicas revolucionarias, marcando así un cambio monumental en el campo de la medicina moderna.
