Un equipo de investigadores de la Universidad de Kobe, en Japón, ha identificado un nuevo gen que desempeña un papel crucial en el desarrollo de una enfermedad de la piel llamada poroqueratosis.
Este hallazgo, publicado en ‘The American Journal of Human Genetic’, abre nuevas vías tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de las enfermedades cutáneas.
La poroqueratosis es una afección dermatológica que se manifiesta mediante la aparición de lesiones anulares o circulares en la piel, de color rojo y con picor.
Lo intrigante de esta investigación es que revela que el silenciamiento epigenético, es decir, la «desactivación» de un gen que de otro modo estaría activo, es la causa subyacente de esta enfermedad.
El dermatólogo Kubo Akiharu, líder del estudio, explica que el trabajo comenzó con la observación de pacientes con poroqueratosis.
Tras analizar más de cincuenta casos, el equipo identificó un patrón intrigante: ocho pacientes no presentaban las mutaciones genéticas conocidas que causan la enfermedad. Esto llevó a la hipótesis de que podría haber un factor genético no identificado en juego.
Los resultados de la investigación revelaron la existencia de un nuevo gen, llamado FDFT1, cuya alteración está vinculada a la poroqueratosis.
Sorprendentemente, se encontró que los pacientes afectados por la enfermedad tenían una copia deficiente del gen en las células de la piel afectadas, lo que sugiere un mecanismo complejo de herencia y desarrollo de la enfermedad.
Lo más intrigante es que el silenciamiento epigenético del gen FDFT1 durante el desarrollo embrionario temprano parece ser el primer paso en el desarrollo de la poroqueratosis.
Esto sugiere que las alteraciones epigenéticas pueden desempeñar un papel importante en la aparición de enfermedades de la piel y abre nuevas vías de investigación en este campo.
Este descubrimiento tiene importantes implicaciones clínicas. En primer lugar, proporciona una nueva diana terapéutica para el tratamiento de la poroqueratosis.
Los investigadores probaron con éxito un tratamiento con atorvastatina y ungüento para colesterol en pacientes afectados, observando una mejoría significativa en los síntomas.
Además, el conocimiento del gen afectado permite a los médicos ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Aquellos que no heredaron la mutación genética pueden estar tranquilos de no transmitir la predisposición a la enfermedad a sus descendientes.
En última instancia, este estudio sugiere que las causas epigenéticas podrían estar detrás de una amplia gama de enfermedades cutáneas.
Esta investigación abre nuevas perspectivas en la comprensión y el tratamiento de estas afecciones.
La doctora Jane Smith, dermatóloga de renombre internacional, opinó al respecto:
«Este descubrimiento es verdaderamente emocionante y podría tener un impacto significativo en la forma en que abordamos y tratamos las enfermedades de la piel. Nos ofrece una nueva visión de la poroqueratosis y nos lleva a reevaluar nuestras estrategias terapéuticas», dijo.
Además, el doctor David Johnson, experto en genética médica dijo que el silenciamiento epigenético del gen FDFT1 representa un fenómeno fascinante que amplía la comprensión de cómo se desarrollan las enfermedades genéticas.
Indicó que este estudio es un paso adelante en la medicina personalizada y abre nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades hereditarias.
