Un reciente estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis (Estados Unidos) ha arrojado luz sobre el avance acelerado del Alzheimer en personas con síndrome de Down.
El hallazgo podría tener importantes implicaciones para el tratamiento y cuidado de este grupo vulnerable de pacientes.
El estudio, publicado en “Lancet Neurology”, se enfoca en comparar el desarrollo y la progresión del Alzheimer en dos formas genéticas diferentes de la enfermedad.
La primera es conocida como enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y la segunda es el Alzheimer vinculado al síndrome de Down.
Según Beau Ances, coautor del estudio y doctor en Medicina y catedrático de Neurología, la falta de terapias efectivas contra el Alzheimer para personas con síndrome de Down ha sido una tragedia.
Estos pacientes han sido excluidos de los ensayos clínicos sobre la enfermedad, lo que resalta la necesidad de comprender cómo el Alzheimer afecta a esta población.
El síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, lleva una copia del gen APP (proteína precursora de amiloide), lo que resulta en la producción de más depósitos de amiloide en el cerebro que lo habitual.
Estos depósitos son el primer paso del Alzheimer, y en personas con síndrome de Down, el deterioro cognitivo suele comenzar alrededor de los 50 años.
Por otro lado, las personas con enfermedad de Alzheimer autosómica dominante heredan mutaciones en genes específicos y desarrollan síntomas cognitivos a edades tempranas, al igual que sus padres.
El estudio reveló que las placas amiloides y ovillos de tau, anomalías proteicas asociadas con el Alzheimer, se acumulan en las mismas áreas del cerebro y en la misma secuencia en ambos grupos.
Sin embargo, en personas con síndrome de Down, este proceso ocurre antes y más rápidamente, con niveles de tau más altos para un nivel dado de amiloide.
Julie Wisch, autora del estudio, destacó que la acumulación de amiloide y tau ocurre casi simultáneamente en personas con síndrome de Down, a diferencia de la secuencia observada en el Alzheimer típico.
La cronología predecible del deterioro cognitivo en estas dos poblaciones ofrece una oportunidad única para comprender mejor la patología de la enfermedad y explorar enfoques terapéuticos más efectivos.
A diferencia de la mayoría de los pacientes de Alzheimer, que desarrollan la enfermedad después de los 65 años y experimentan cambios asociados a la edad, las personas con síndrome de Down y la forma autosómica dominante lo hacen a edades mucho más tempranas.
Actualmente, solo existe un tratamiento aprobado por la FDA para el Alzheimer, dirigido contra el amiloide.
Sin embargo, se están desarrollando terapias dirigidas a tau, especialmente relevantes para personas con síndrome de Down, donde tanto la amiloide como la tau juegan un papel crucial en la enfermedad.
Ances señaló que, dada la naturaleza específica del Alzheimer asociado al síndrome de Down, es fundamental desarrollar enfoques terapéuticos adaptados a las necesidades de esta población.
Con la comprensión de que la enfermedad progresa de manera diferente en personas con síndrome de Down, los investigadores están explorando nuevas estrategias para abordar tanto la amiloide como la tau en las etapas tempranas de la enfermedad.
