En un mundo donde las enfermedades prevalentes acaparan la mayor atención médica y de investigación, existe un universo paralelo de patologías poco conocidas y desatendidas.
Se trata de las enfermedades minoritarias o raras, un conjunto de afecciones que, aunque individualmente afectan a un pequeño porcentaje de la población, en su conjunto representan un desafío significativo para el sistema de salud y la sociedad en general.
Según los expertos reunidos en Santiago de Compostela para la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en España existen más de 7.000 enfermedades raras descritas, que afectan a aproximadamente 3 millones de personas.
Estas patologías se caracterizan por su baja prevalencia, definida como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
La falta de conocimiento y comprensión sobre las causas, factores pronósticos y terapéuticos de estas enfermedades es uno de los principales obstáculos que enfrentan los pacientes y sus familias.
Según Jorge Francisco Gómez, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.
Esta escasez de información se traduce en un arduo camino hacia el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
El diagnóstico temprano es crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
Sin embargo, los síntomas inespecíficos o altamente específicos de una lesión orgánica particular pueden dificultar este proceso.
Se estima que en al menos un 30% de los casos no es posible establecer un diagnóstico definitivo, a pesar de la certeza de que se trata de una enfermedad minoritaria.
Esta incertidumbre diagnóstica conlleva un retraso promedio de 4 o 5 años, lo que a su vez conduce a una progresión de la enfermedad y un mayor sufrimiento para los pacientes y sus familias.
En el 20% de los casos, la demora diagnóstica puede superar los 10 años desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico y el inicio del tratamiento.
Esta situación es particularmente alarmante, ya que el tiempo es un factor crítico en la gestión efectiva de estas condiciones.
Además, se estima que en un 30% de los pacientes, debido a la inespecificidad de los síntomas o a la naturaleza ultrarrara de la enfermedad, no es posible establecer un diagnóstico definitivo.
A pesar de estos desafíos, la comunidad médica no ha permanecido inactiva. Durante la reunión, se resaltó el papel fundamental del médico internista en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades, ya sea cuando tienen un carácter multisistémico o cuando el internista forma parte esencial de equipos multidisciplinares.
La SEMI ha creado un sistema de acreditación para las Unidades de Enfermedades Minoritarias, reconociendo a 12 unidades funcionales en todo el país con el sello SEMI Excelente.
